El enanismo primordial es una enfermedad que al contrario del enanismo habitual, es un enanismo en todos los niveles, el cual solo lo padecen alrededor de 100 personas en el mundo.
Uno de estos casos es Kenadie Jourdin-Bromley quien nació pesando menos de 1 kilo, y se puede decir que no llegará a medir más de 60 o 70 centímetros, ni sobrepasará los 5 kilos.
Esta niña ya cuenta con su sitio web propio, pero para que se den una idea del verdadero tamaño, en especial cuando se le compara con su hermanito o con el tamaño del craneo de su mamá. Aquí estan tres fotos de ella; así como un video.
El enanismo es una anomalía por la que una persona, animal o planta tiene una talla considerablemente inferior a lo común para su especie.
El enanismo en la especie humana puede tener múltiples causas, con lo que existen diversos tipos de enanismo.
También es una condición que se caracteriza por una estatura inferior a los 1,20 metros. Algunos enanos no han sobrepasado los 64 cm. al alcanzar la madurez esquelética. La primera causa de talla baja son las alteraciones genéticas; la segunda causa las carencias nutricionales; y, a continuación, los trastornos endocrinos y ortopédicos (como las displasias) El cretinismo es una de las causas de algunos casos de enanismo. Se produce como consecuencia de una enfermedad de la glándula tiroides. La detección precoz de esta alteración mediante un test que se realiza de forma habitual en la mayor parte de los países desarrollados permite el tratamiento eficaz; la acondroplasia (enfermedad caracterizada por extremidades cortas debido a una alteración del tejido cartilaginoso en el estadio fetal); la tuberculosis de la columna vertebral; o las alteraciones de la función endocrina de la hipófisis o los ovarios. El tratamiento precoz del cretinismo con tiroxina o extractos tiroideos permite un crecimiento y desarrollo normales. El enanismo hipofisario se puede tratar con la hormona del crecimiento humana desarrollada por ingeniería genética.
Enanismo hipofisiario
El enanismo hipofisiario es el conjunto de alteraciones que aparecen como consecuencia de un déficit en la secreción o en la acción de la hormona del crecimiento (GH).
¿Cómo se produce?
La hormona del crecimiento (GH) es sintetizada en la glándula hipófisis. Esta hormona actúa como estimulador del crecimiento mediante la estimulación de otras sustancias (como las somatomedinas o IGF-I) que actúan en los múltiples fenómenos involucrados en el crecimiento de todos los órganos y tejidos.
Así la falta de GH en la infancia ocasiona una talla inferior a la normal en la edad adulta, por ello se le denomina enanismo hipofisario o talla baja de origen hipofisario. En el adulto la falta de esta hormona no condiciona ninguna alteración en la talla del individuo.
La hormona GH está regulada (estimulada) por una hormona que fabrica el hipotálamo, la GHRH.
Las causas que pueden originar un defecto en la fabricación y función de la hormona de crecimiento pueden surgir de una falta de la secreción de la GH o bien de su hormona estimuladora, la GHRH.
Son muy diversas las causas capaces de originar un déficit en la secreción de GH y en definitiva un enanismo. Entre ellas tenemos:
Genéticas: defectos en el desarrollo que ocasiona un déficit hipofisario (disgenesia hipofisaria).
Alteraciones genéticas que inactivan al gen receptor de la GH. En estos casos la secreción de hormona es normal, pero la GH es incapaz de realizar su acción biológica.
Tumores: constituyen la causa más frecuente, y de forma particular el craneofaringioma, que puede dar lugar a cuadros de hipopituitarismo.
Traumatismos durante el parto, a partir de maniobras obstétricas.
Infecciones.
Radioterapia sobre la zona de la hipófisis y el hipotálamo.
En ocasiones la producción hipofisaria de GH es normal, estando inclusive elevada, pero existe una resistencia periférica de los receptores a la acción de la GH, es lo que se conoce como síndrome de Laron.
causas del enanismo
Algunas de las causas conocidas de esta anomalía son: una variedad de síndromes genéticos, un tumor de la glándula pituitaria, ausencia de la glándula pituitaria o trauma, aunque en la mayoría de los casos no se encuentra una causa subyacente de esta deficiencia. Es posible que en el individuo se presenten o no los cambios normales de la pubertad, dependiendo del grado de insuficiencia de la pituitaria que se presente. El enanismo pituitario puede estar asociado con la deficiencia de las siguientes hormonas:
Tirotropina (producción de hormonas tiroideas).
Vasopresina (balance de líquidos en el cuerpo).
Gonadotropina (producción de hormonas sexuales masculinas y femeninas).
ACTH (controla la glándula suprarrenal y su producción de DHEA, entre otras).
Los defectos físicos de la cara y del cráneo pueden igualmente estar asociados con las anomalías de la glándula pituitaria o de su función
1 comentario:
Esta muy interesante tu información.
Cuidate colega!
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